根据咨询公司预计，到2021年，人工智能（AI）系统将从全球医疗保健领域带来67亿美元的收入。机器学习中正在显著进化的一个领域是基因组——研究生物体中完整的基因集合。虽然人们已经对其对人类健康的影响给予了极大的关注，但基因测序和分析也可能对农业和畜牧业产生突破性的影响。当研究人员能够对DNA进行测序和分析时，人工智能系统能够更快、更便宜、更精确，研究人员就能对组织生物体所有活动的特定基因蓝图有所了解。通过这种洞察力，研究人员可以做出关于护理的决定，有机体在未来可能会受到什么影响，哪些突变可能导致不同的疾病以及如何为未来做好准备。
基因组测序和基因编辑
人一生中所经历的疾病在很大程度上是由他们的基因决定的，多年来人们对更好地了解基因构成有着极大的兴趣。由于需要评估的数据的复杂性和巨大性，进展停滞不前。随着人工智能和机器学习应用的进步，研究人员能够通过基因组测序和基因编辑更好地解释基因组数据并对其采取行动。基因组序列是生物体内DNA构建块（A、T、C、G）的特定顺序，人类基因组由20000个基因和30多亿个碱基对组成，基因组测序是理解基因组关键的第一步。最新的高通量测序技术（high-throughput sequencing，HTS）可以让DNA的测序在一天内完成，这个过程在第一次完成的时候花费了十年时间。当在细胞层次上对DNA进行改变时，被称之为基因编辑。
个性化医疗与救治
基因技术最令人兴奋的前景之一是精准或个性化医疗的发展。该领域能够为患者或基因相似的人群提供特定干预措施，预计到2023年将达到870亿美元。从历史上看，成本和技术限制了个性化医疗的实施，但机器学习技术正在帮助克服这些障碍。机器有助于识别遗传数据集中的模式，然后计算机模型可以预测个体患病或应对干预的几率。谷歌开源工具DeepVariant使用最新的AI技术将高通量测序技术（HTS）转化为更准确的全基因组图像。尽管HTS在21世纪就出现了，但是DeepVariant能够区分小突变与随机误差，深度学习有助于有效地训练DeepVariant。虽然我们现在可以快速地读取和排序基因，但几乎没有突破表象了解到它要告诉我们的内容。加拿大初创公司Deep Genomics使用其AI平台破译基因组的含义，以确定基于细胞DNA个体的最佳药物治疗。该公司的学习软件分析突变，并使用它所分析的数十万个突变示例中所看到的信息来预测突变的影响。
基因编辑的潜力与风险
一些公司正致力于通过在细胞层面改变DNA来支持基因编辑的技术。CRISPR是一种基因编辑技术，是计算机科学家和生物学家之间的合作。基因编辑可能会引起疾病的基因有积极的结果，基因编辑也可创造出高产量、防掉落的作物，但它也带来了复杂的伦理、道德和法律的影响。大多数人都能看到通过基因编辑突变“优化”健康的好处，但当开始“优化”人类时，问题就变得更加复杂了。在基因编辑过程中，专家们正在努力解决的另一件事是如何防止非目标效应，预防工具面对看起来与目标基因相似的基因时进行错误的工作。人工智能和机器学习有助于使基因编辑活动更加精确、便宜和简单。人工智能和基因技术的未来预计将包括药物基因组学、新生儿遗传筛查工具、农业改良等。尽管无法预测未来，但有一件事是肯定的：人工智能和机器学习将加速对基因构成和其他生物体的理解。