- 群体遗传学 即以群体为对象来研究群体的遗传和变异的学科
群体中的基因和基因型频率
概念
群体
- 指同一物种生活在某一地区内的 能相互杂交的个体群
- 也称为孟德尔式群体
- 遗传学将一个群体中所有个体含有的全部遗传信息（或基因）称为 基因库
医学群体遗传
- 主要探讨遗传病的发病频率 遗传方式及致病基因频率和变化的规律
基因频率
- 指某一基因在群体中出现的频率
- 也是某一种等位基因的占该位点上全部等位基因的比率
基因型频率
- 指群体中一对 / 一组等位基因组成的各种基因型个体的数量与该群体中个体总数的比率
- 当已知一个群体中某一特定座位的基因所组成的各种基因型频率时 基因频率可直接推算出来
- 当证明一个群体中每个基因型的相对比例保持不变 即p2 2pq q2的比例 那么这个群体可以说处于 Hardy-Weinberg平衡
遗传平衡定律
Hardy-Weinberg平衡定律的应用
- 前提该群体处于 Hardy-Weinberg平衡时
- 最重要的应用就是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况 确定等位基因频率和杂合子频率 并以此为依据进行遗传咨询和制定遗传筛查项目
Hardy-Weinberg平衡的判定
- 非遗传平衡群体只需要一代的随机婚配，就能够达到平衡。
Hardy-Weinberg平衡在遗传咨询中的用途
常染色体隐性遗传病基因频率计算
常染色体显性遗传病基因频率计算
X连锁遗传基因频率计算
- 女性有两条X染色体 基因频率和基因型频率的遗传行为和常染色体遗传相同
- 男性只有一条X染色体 X染色体上的致病基因只要有就会表现出来 基因型即为表现型 基因频率= 基因型频率
影响遗传平衡的因素
- 人类群体不是理想群体
非随机婚配
选型婚配
- 门当户对 郎才女貌 政治联姻 皇族联姻
- 如发生在AR患者中 将会增加纯合患者的相对频率
- 如 维多利亚女王 败血症
近亲婚配
- 表面上不改变等位基因频率 但可增加纯合子比例
- 由于不利的隐性表型面临被选择 因此最终改变后代等位基因频率
选择
- 反映环境因素对特定表型或基因型的作用
- 正性选择或负性选择 对于特定缺陷往往为负性选择
适合度
- 指在一定环境条件下 某种基因型个体能生存并将其基因传给后代的能力
- 一般用相对生育率 即患者的生育率与他们正常同胞的生育率之比来衡量
- 适合度降低体现选择的作用
- 选择作用的大小用选择系数表示
- S表示在选择作用下被降低了相对生育率
- S = 1-f
- 选择的作用不会使有害遗传病消失
其他影响遗传平衡的因素
突变
遗传漂变
- 群体越大 群体漂变的范围越小
基因流
