人类基因组包含22条染色体和1条X或者Y染色体，这些染色体长度为45~279Mb，加起来共为3286Mb。
基于染色体的结构，全部基因可被分为常染色质（euchromatin）区域（通常包含活性基因）和异质染色质（heterochromatin）区域，后者携带低密度的活性基因。常染色质组成了基因组的主要成分，约为2.9×109bp，已测序的基因组序列覆盖了约90%的常染色质。
实际上只有一小部分人类基因序列（约1%，相当于外显子部分）是用来编码蛋白质的，而内含子则组成了蛋白质基因的其他部分，这样，这些编码蛋白质的基因（外显子加内含子）占基因组总量的约25%。人类基因的平均长度为27kb，平均有9个外显子，而这9个外显子组成总共约1340bp的编码序列，因此编码序列平均占基因长度5%。
两组队人类基因组的相互独立的测序结果分别产生了30000个和40000个基因数目的估计。另人惊奇的结果是，他们分析到的基因只有50%的交叉。早起的根据RNA转录物来分析人类基因组的方法鉴定到了11000个基因，几乎所有这些基因在这两套方法中都存在，占领鉴定到相同基因的绝大多数。