心脏病专家Joshua Knowles和其他研究人员共同开发出一种算法，它能够预测患者一种致命性心脏病发作的风险，这种心脏病被称为家族性高胆固醇血症（FH）。
斯坦福大学医学院的研究人员及其合作者共同研发出一种新的算法，这种算法可以确定病人是否患有家族性高胆固醇血症（FH），这种遗传病可能导致患者过早死亡。这种称为家族性高胆固醇血症（FH）常常被误诊为普通的高胆固醇。
斯坦福大学心血管医学副教授Joshua Knowles博士说：“我们估计在美国只有不到10%的人真正知道自己患得是FH而不是普通的高胆固醇血症。”他补充道，“这是一个严重的疏忽 ，因为FH患者比普通的高胆固醇患者患早期心脏病的几率高出三倍，是胆固醇正常人的十倍。”
生物医学数据科学副教授Joshua Knowles和Nigam Shah，MBBS博士，已经想出一个解决方案来帮助医生发现更多的FH患者：通过一个计算机算法来标记可能患有这这种疾病的病人。在算法的测试运行中，它的准确率达到88%。理论上讲，如果该算法应用于临床，任何被标记为FH的患者都可以通过进一步的基因测试来验证算法的准确性。
在没有干预的情况下，大约50%FH患者在50岁前有心脏病发作的情况，大约30%的女性在60岁前有过心脏病发作。Nigam Shah表示，提前诊断和治疗基本上可以消除这种威胁，对于FH患者而言，生死攸关，分秒必争，这就是我们的算法就有重要价值的原因。
Nigam Shah说：“这种算法能够同时对多人进行诊断。因为FH具有遗传性，如果一个家庭成员患有这种疾病，那么其他亲戚也有患病的风险。所以筛查FH患者的家庭成员真的很重要。”
这篇名为“ npj Digital Medicine”的论文在4月11日被发表在 《自然》杂志官网上，作者为（前斯坦福大学科学家）Juan Banda、Joshua Knowles和Nigam Shah。这个研究项目名为FIND FH，这是一个由非营利性组织家族性高胆固醇血症基金会建立，斯坦福医学院协作参与的项目。旨在通过利用机器学习和大数据来识别和帮助受FH疾病影响的个人和家庭。
识别家族性高胆固醇血症
患有FH的人携带一种突变因子，这种突变因子阻碍了他们身体清除有害的低密度脂蛋白胆固醇的能力，这种胆固醇在动脉中积聚堵塞了动脉。理论上，任何人都可以在医院进行基因测试，从而确定他们是否遗传了FH突变因子。而实际上，即使基因组测序的价格不断下降，但是医院没有能力对病人进行如此大规模的测序。Nigam Shah解释了原因：“心脏病患者中患有FH的人可能为1/90或者1/100，所以对每个人进行测序是没有意义的。”
数据专家Nigam Shah继续说道，该算法学会了如何识别电子医疗记录中的信息，并且从中标记可能患有FH的人。
Nigam Shah及其同事设计的这个算法就好比一张特定的网，这张网只捕捉哪些可能患病的人。
Nigam Shah说：“理论上，当有人因为高胆固醇或心脏病来到这时，我们会应用这个算法。如果他们被标记了，这意味着他们有超过80%的可能性患有FH，然后再对这少数人进行基因测序以确认结果，这样就能立刻进行降低低密度脂蛋白胆固醇的治疗。”
这个算法使用了来自斯坦福FH诊所的数据，从而分析FH患者在电子健康记录中有什么共同点。研究人员从家族病史、当前处方、血脂水平、实验室测试等多方面对该算法进行训练。
科学家们以197名FH患者和6590名其他疾病患者的数据建立了该算法的基础，计算机程序通过不断地学习从而确定两者之间的区别。
“最后，我们能够得到一个排名，显示谁最有可能患有这种疾病。”Nigam Shah继续说，“哪些排名靠前的人患FH可能性最大，随着排名靠后，这种可能性逐渐减小。”
虽然该软件可以填补FH诊断的空白，但是Joshua Knowles和Nigam Shah承认，它不是一个万无一失的解决方案。
Nigam Shah说：“不是所有的问题都能通过算法解决，我们还在考虑如何与FH基金会合作，实施家庭筛查，从而覆盖更多可能患有这种疾病却毫无知情的人。”
将人工智能应用于诊所
一旦该算法训练成功，该团队将立刻进入测试阶段。最初的时候，通过对约7万名未识别的病人进行测试，最终从标记的患者中，研究人员取出100份样本，结果显示该算法的准确率高达88%。
之后，研究人员与Geisinger Healthcare System合作，在466名FH患者和5000名非FH换作者身上测试这个算法。Nigam Shah说：“预测的准确率达到85%，许多病人已经通过基因测序确诊为FH，我们最终说服了自己，这确实有效！”
现在Joshua Knowles和Nigam Shah正在研究如何在医生办公室实现这一算法，他们正积极为斯坦福FH诊所应用这一算法。
斯坦福医学院旨在在健康、精准诊断和治疗疾病中预测和预防疾病，这项研究就是其实践的典型例子。
Nigam Shah是斯坦福Bio-X计划、斯坦福×××研究所和吴蔡神经科学研究所（蔡崇信吴明华夫妻捐赠）成员；Joshua Knowles是Bio-X计划、斯坦福心血管研究所和母婴健康研究所成员。
这项研究的其他成员包括，医学院研究员Ashish Sarraju 和 Justin Parizo；医学临床助理教授 Fahim Abbasi博士；儿科临床指导员 Mitchel Pariani博士；遗传学顾问 Hannah Wand Hannah Wand；客座研究员 Elinor Briskin博士；前研究生 Sebastien以及科学家 Kenneth Jung 博士。
此外，来自得克萨斯州的Atomo Health、宾夕法尼亚大学、耶鲁大学和乔治亚州立大学的研究人员也参与了这项工作。
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