进行性肌营养不良是一种原发于肌肉的遗传性疾病多因肌肉长期缺血或长期不能随意收缩造成的肌纤维萎缩退化所致。本病可分五型：假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型。主要症状特征有受累骨骼肌肉萎缩或肌力减退，初见于肢体近端（肩胛带、骨盆带）呈对称性进行性肌萎缩，甚则日久导致全身肌肉萎缩、肢体萎废不用。常继发于神经系统疾病，如各种中枢性瘫痪、小儿麻痹后遗症、重症肌无力、周围神经疾患等。另外，如肌肉损伤、骨质增生压迫神经、因骨折造成肢体的长期制动、长期自卫性肌痉挛以及营养不良等均可导致肌肉萎缩、肌力减退。
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，二十岁以前死亡。
面肩肱型肌营养不良症是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，男女均可受累，发病年龄差异很大，常难以确定，一般为5-20岁，婴儿期亦有发病，儿童期发病似进展较快，少数病人在成年期发病。首发症状不易确定，因发病隐袭，症状轻，常被患者忽略，通常出现于面肌，表现为闭眼、示齿力弱，严重时闭目露白，不能吹口哨，由于嘴唇外噘及发笑时牵动微弱呈横微笑，出现特殊的肌病面容，面肌力弱可以是双侧，也可局限于单侧。临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征，并可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。本型病人肌肥大和肌挛缩少见，部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。心脏常不受累，CK仅在部分病例升高。由于其临床表现变异很大，早期单靠临床诊断有一定的困难。目前对本病尚无有效的治疗方法，遗传咨询和产前诊断是预防本病遗传的关键。面肩肱型肌营养不良症基因定位于染色体4ｑ35，目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4ｑ35区3.3ｋｂ串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。
肢带型肌营养不良较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
眼肌型肌营养不良比较少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。