手把手教你用UCSC查找基因的启动子、内含子、外显子

启动子/内含子/外显子

首先请看中心法则↓↓↓

启动子是在DNA转录为RNA这一步过程中发挥作用的。

首先要区分转录起始位点与DNA自身复制起始点以及由mRNA翻译为蛋白质时的翻译起始点。

1. 复制子：DNA自身复制起始点

2. 转录起始位点：DNA转录为mRNA的起始点，上游约2000bp的片段即为启动子

3. 蛋白翻译起始点：通常以编码甲硫氨酸的ATG起始，可翻译的序列均为外显子，且为CDS区(Sequence coding for aminoacids in protein)

定义：启动子是参与特定基因转录及其调控的DNA序列。包含核心启动子区域和调控区域。核心启动子区域产生基础水平的转录，调控区域能够对不同的环境条件作出应答，对基因的表达水平做出相应的调节。

区域：启动子的范围非常大，可以包含转录起始位点上游2000bp，有些特定基因的转录区内部也存在着转录因子的结合位点，因此也属于启动子范围。

转录起始位点下游第一个核苷酸对应的碱基标记为+1（如下图），由此碱基向上游（5’方向）的碱基为负（-1，-2，……），向下游（3’方向）的碱基为正（+2，+3，……）

如何使用UCSC基因组浏览器查找启动子序列

进入UCSC的主页后（http://genome.ucsc.edu/），在其左上角点击Genome Browser，进入基因组浏览器入口。新版UCSC较旧版界面改变了许多，但是使用上基本大同小异。

系统已经默认选择人的基因库，如果有需要查找其他物种的，在红框中选择切换或手动输入切换。

系统会默认选择最新的基因组数据库，如有不同需求可以通过该下拉菜单进行手动切换。

在SearchTerm框中键入基因名称，如SELP（是P选择素的基因名称），会自动下拉弹出具体的基因序列，单击第一个，然后点击GO。

出现包含这序列的图解概要，主要显示部分是mRNA区域。移动使用move旁边的移动按钮，调节大小使用zoom in和zoom out，选择放大或缩小倍数即可。图谱上方显示染色体，红色短线提示该基因在染色体上的位置。需要重点关注的是第一部分GENECODE一块。一般是以一个高的垂直线或块状表示每个编码外显子，以短的垂直线或块状表示5′端和3′端非翻译区。起连接作用的内含子以非常细的线条表示。翻译的方向由沿着细线的箭头指示。