NIPT无创产前分析思路

人类正常二倍体中chr21占基因组的大小chr21(%):

理论值chr21(%)=chr21 size / genome size (46709983/3554996726=1.31%)

文献测量值chr21(%)= 1.36% (The impact of maternal plasma DNA fetal fraction on next generation sequencing tests for common feta. 2013) 

此外,文献中提到,正常染色体的chr21(%)检测值呈正态分布;而三体样品中,chr21(%)不是正态分布,这主要是因为cffDNA的含量不固定。如果将cffDNA划分为几类固定的区间(5%,10%,15%,20,30%),在区间内, MOM值的分布也是呈正态的。文中,划分了五个区间,获得了五条 MOM值在不同cffDNA含量下的分布曲线,五条曲线拟合后,将MoM分布曲线转化为chr21(%)分布曲线,该曲线与chr21(%)的在所有样品中的分布规律一致。(注意,使用的,即中位数倍数来进行正态分布的拟合)

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