在中国，出生缺陷总发生率约为5.6%，按每年出生1000万人计算，5.6%的背后是几十万个家庭的100%，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。出生缺陷疾病很多都是罕见病，单个发病率并不高，但是有几千种出生缺陷疾病。出生缺陷难治易防。秉承“基因科技造福人类”使命，华大基因不断升级产前筛查技术，严把质量标准，结合多年临床实践经验匠心打造NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，进一步防控出生缺陷，预防显性单基因病的首次发生，为千万家庭健康新生保驾护航。
出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，哪怕父母双方都健健康康，也可能生出有出生缺陷的患儿，因为健康的人也有可能携带致病基因，如果夫妻双方都携带致病基因，就有1/4的概率患病。因此婚前和孕前检测至关重要，及时进行华大基因产前筛查，可以大大提高人们对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。
而环境因素则主要包括孕期营养不良、孕期感染、用药不当和接触有害物质等原因，也有可能是遗传和环境因素共同作用，导致出生缺陷的发生。
华大基因今年全新升级的产前筛查产品——NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400。
华大基因升级后的产前筛查产品临床验证准确性更高，NIFTY®单基因病无创产前检测临床验证超千例，灵敏度为＞99%，特异性为＞99%。在与客户合作的临床试验中，NIFTY®检出显性单基因病致病变异，均通过产前诊断Sanger测序证实，结果与羊水Sanger验证结果一致率为100%。
同时，这款产品的疾病选择也更合理。华大基因产前筛查产品NIFTY®单基因病无创产前检测是基于ClinGen、OMIM、MedlinePlus等权威数据库，根据基因与疾病的关系是否明确、疾病严重程度、新发突变比例、基因解释度等多个条件纳入疾病候选列表，同时设定严格的剔除规则，对于发病率过低、已报道的外显率过低、印记基因致病或使用高通量检测技术可靠性低的疾病，都会从候选列表当中剔除。
多年来，华大基因不断完善产前筛查技术和服务，目前，在出生缺陷二级防控的筛查层面，华大基因已具备产前针对染色体疾病和单基因遗传病的整体解决方案：NIFTY®系列产品可对胎儿常见染色体非整倍体、92种缺失重复综合征进行检测；扩展性携带者筛查可以对夫妇隐性单基因病的携带情况进行筛查；而华大基因单基因病无创产前检测可用于胎儿显性新发单基因病的产前筛查，预防部分遗传病的首次发生，构建完备的二级预防体系。