- 专业的解读报告， 报告有临床意义的变异，才能及时辅助医生提供个性化治疗；
- 报告解读在临床基因检测中扮演非常重要的角色，非常依赖经验和专业知识，因个人知识有限，本文简单介绍，仅当学习，无临床价值。
目录
Gene panel检测报告解读一般包含如下几个方面：
- 靶向药效果评估
- 化疗药效果评估
- 遗传性肿瘤风险评估
- 免疫治疗效果评估
靶向药效果评估
结合前面基本注释上的somatic SNV 、indel、CNV、fusion信息、药物数据库信息（FDA，NMPA，NCCN）、在线肿瘤数据库（oncoKB、Civic等）、文献、临床试验等预测靶向药物的有效性，给出突变丰度、碱基/氨基酸改变情况、用药提示（靶向药、FDA/NMPA/医保批准情况）等。
MSK-IMPACT 中的例子，
FoundationOne CDx中的例子，
临床指示，
Omics Core中例子，
化疗药效果评估
germline变异结合PharmGKB数据库（Pharmacogenomics Knowledgebase），给出检测位点、基因型、用药提示、证据等级（源自PharmGKB数据库）用于化疗药药效、剂量、毒副作用等评估。
遗传性肿瘤风险评估
检测遗传性肿瘤关键基因，评估患癌风险。例如，检测lynch 综合症关键基因，可以评估患大肠癌、子宫内膜癌、胃癌及卵巢癌的风险；检测镰状细胞病关键基因评估肾癌患病风险。
免疫治疗效果评估
主要评估肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden, TMB）、微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),、错配修复（Mismatch Repair, MMR）、PD-L1等指标，评估免疫治疗的效果。
- TMB，每1M碱基序列中体细胞编码突变的总数，TMB 越高，更容易对免疫治疗发生响应；
- MSI，分MSI-H、MSI-L、MSS三类，检测MSI-H/dMMR对评估预后、筛选 Lynch 综合征、指导免疫治疗意义重大；
- MMR，检测MMR关联基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2）的突变情况；
- PD-L1，检测PD-L1蛋白表达量，一般肿瘤发生时，PD-L1蛋白可能高表达，抑制免疫；
- 新抗原(Neo-Antigen)，抗原性越强，免疫治疗效果越好。
FoundationOne CDx MSI解读实例，
FoundationOne CDx TMB解读实例
