在过去几个月疫情抗击中，随着检测技术和相关医疗学问的提高，基因测序与剖析的概念逐步被群众所熟知。目前，基因测序在国内曾经具有较大的市场范围，自 70 年代国内基因检测行业兴起以来，随着基因测序技术的迭代开展，我国基因测序行业的市场范围呈递增式开展。据调查数据显现，2019 年中国基因测序市场范围曾经接近 150 亿元钱。
在测序技术中，高通量测序技术（NGS）因其通量高、检测速度快、便利灵敏等特性得以成为目前商业市场的主流测序方式。近日，诺禾致源推出高通量测序范畴多产品柔性智能托付平台 Falcon，以提供更智能化、更高效、更牢靠的测序效劳。
诺禾致源 2011 年创建，同年便组建了基因组研讨及转录组研讨两大业务线，次年便在 Science 期刊发表人类单精子基因组的高分文章。开创人李瑞强博士不断从事生物信息学与基因组学研讨，开发了一系列 NGS 数据剖析办法和软件，发表相关研讨论文百余篇。近年来，诺禾致源在前沿分子生物学技术、生命科学研讨和人类安康范畴均停止了鼎力投入，与国内外众多高校和学术界领军团队展开科研协作，研讨成果显著。
借此时机，丁香园采访了诺禾致源开创人兼 CEO 李瑞强博士，深化讨论基因测序的重要性与全新开展，以及如何将前沿的智能化、自动化技术，转化成基因测序中的重要科研工具，并且提供更高质量的测序效劳。
基因测序正走入「寻常百姓家」
得益于测序技术的开展，基因测序已逐步成为生命科学研讨的根底办法之一，应用于根底科研、生物制药、农业研讨、工业诊断等多个范畴。在临床医学范畴，基因测序也曾经普遍应用于肿瘤、遗传安康、复杂疾病、感染性疾病、生殖安康等范畴。
李瑞强博士引见道：
「基因测序，能够说让我们有时机透过表象走到机理层面、分子层面。例如，如今我们能够经过基因检测，在一些严重疾病的病症凸显之前，停止一些预测和干预。那么医生就能够从『治疗为主』转向预防与治疗『左右开弓』的治疗战略。」
经过李瑞强博士的引见，得知目前诺禾致源普遍涉猎科研效劳范畴及临床医学范畴。李瑞强博士表示：「大家可能觉得基因检测只是在人类或者动物身上，但其实包括植物也是需求基因测序的辅助。比方，诺禾致源就用 NGS 测序技术辅助农业种类改进研讨，经过对陆地棉停止基因组测序，为纤维质量改进提供了重要资源。」
近几年，诺禾致源在临床医疗方面也获得了持续的停顿。2018 年 8 月，诺禾致源「人 EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1 基因突变检测试剂盒（半导体测序法）」胜利取得国度药品监视管理局批准，为非小细胞肺癌患者的用药指导起了重要的积极作用。这意味着，NGS 在临床应用上正发挥着越来越重要的作用。
智能化、自动化技术为基因测序行业带来的革新
NGS 测序作为当前主流测序方式，曾经在科研效劳和临床医学范畴得到普遍应用。随同基因组学应用的不时深化，以及基因测序设备自动化水平的进步，基因数据将来的应用场景宽广。但当前基因测序行业竞争不时加剧，客户关于产质量量及效劳的请求也持续进步。如何打破传统，推进产业创新，是 NGS 测序技术在多年开展后所面临的一大痛点。在当下整个数字化时期，NGS 测序仍旧短少一个智能化、自动化的处理计划。
● 李瑞强博士表示
「诺禾致源 NGS 范畴多产品并行的柔性智能托付平台，应该是处理了这一痛点。我们借助基因测序范畴多年积聚，让 Falcon 智能托付平台在两方面打破了传统：一方面是发明更快速的托付周期，另一方面确保更稳定的托付质量。作为全球优质的基因组学产品和处理计划提供商，我们希望能够更好的推进产业创新，向数字化、自动化开展，推进 NGS 范畴规范的树立，完成真正的智能化转型。」
此次诺禾致源推出 Falcon 智能托付平台，进一步优化 NGS 测序流程，应用多年的技术积聚，探究独家智能化处理计划，突破 NGS 测序过程中的协作孤岛，完成从样本提取、检测、建库、库检、文库 pooling 及生物信息剖析的智能化作业。
据理解，Falcon 智能托付平台目前已满足四大产品共线并行的托付，此外，基于高效数据传输和机器辨认，可以完成对各消费单元的精准控制、实时监测和动态优化，保证 24 小时全天候不连续的智能消费。极大的进步了产品托付周期和数据质量。将来还将扩容更多的产品类型。
依据诺禾致源分享的关键数据，经过自动化智能化流程，相比人工协作、单环节人机半自动传统产线，Falcon 智能托付平台每天能够处置 2000-3000 全流程样本，产品周期均匀紧缩 60%。依据诺禾致源提供的案例，某研讨所 RNAseq 建库测序项目，规范剖析样本量 500 个，传统方式从建库到数据托付周期需 16 天，Falcon 智能托付平台能够做到 90 个小时。
此外，在 NGS 测序中，样品污染不断都是影响测序结果精确度的一大问题。李瑞强博士强调，Falcon 智能托付平台凭仗全自动、智能化的产品产线，从样本入库到产品产出，均能保证极高的牢靠性和稳定性。平台能够对送检样品停止机器剖析和判别，在样本检测和剖析环节无人工介入，最大化保证了检测过程的无污染和剖析精确性，精确率可达 99.99%。
不只如此，Falcon 智能托付平台在提取环节和库检环节运用双重质控程序，为不同产品自动挑选并匹配对应规范，同步并行地展开数据的辨认和诊断工作。
检测结果均由机器停止判别，最大限度确保检测结果的客观有效性，分离稳定的消费工艺流程，协助诺禾致源 NGS 建库库检合格率提升 5%。
一切送检样本在进入智能托付平台之后，便会生成独一追踪码，消费全流程可追溯，经过系统效劳端即可随时查看项目停顿。
基因测序将来可期，智能化助力抢占先机
目前，NGS 测序产业链主要由上游基因测序设备制造厂商、中游测序效劳机构及生物信息剖析机构和下游医院、制药企业、高校研讨所等构成。其中，测序效劳与生物信息剖析机构为代表的产业链中游，是目前基因测序产业链中增速最快的范畴。
基因测序技术的快速开展，为精准医疗行业开展打下坚实根底，同时，体外诊断行业的构造晋级和技术高端延展化，也推进了 NGS 测序技术应用高速增长。而像诺禾致源 Falcon 智能托付平台这样的智能化工具表现出了极大的潜力，将有助于进一步抢占市场先机。
谈及诺禾致源在整个基因测序产业链中的定位和规划，李瑞强博士强调：「诺禾致源当前充沛应用公司现有的科研、技术、市场、资源优势，应用掩盖贯串组学的多技术平台，经过对细分范畴的精耕细作，设计出更契合客户需求的产品和效劳。另一方面，我们也在进一步增强全球市场规划，完成对海外市场的浸透，进步公司的国际品牌知名度与影响力。完善基因组学应用全产业链条，不时研发新产品，分阶段的处理相应的市场痛点。」
最后，李瑞强博士表示，今年是诺禾致源成立的 9 周年，从严谨专业的科研效劳范畴到临床医学范畴，诺禾致源希望在每一个细分方向上都做到最好，才干够找到本人的生态位。希望公司将以基因组学技术的科研效劳和临床效劳为中心，努力成为全球基因科技产品和效劳行业指导者。