кровать VCF файл GRCH37 (hg19) повернуть GRCH38 (hg38)

 

 

Подготовка файлов:

hg19ToHg38.over.chain.gz

hg38ToHg19.over.chain.gz

GRCh37_to_GRCh38.chain.gz

GRCh37_to_GRCh38.chain.gz

Загрузка страницы открываются очень медленно, он был введен Baidu облако диск

Ссылка: https: //pan.baidu.com/s/1CGQ4TtaibfiMPlkFXSD4yQ
код извлечения: oqkd

1. Передача кровати hg19 файла hg38 (GRCH Аналогично)

Инструменты: liftover

Формат liftover может обрабатывать только кровать

liftOver input_hg19.bed hg19ToHg38.over.chain.gz output_hg38.bed unmap.bed

2. VCF файл GRCH37 очередь GRCH38

Инструменты: VCF-liftover  

По существу вызова liftover, быстро

GitHub ссылка: https://github.com/liqg/vcf-liftover

zcat input.vcf.gz | ~ / VCF-liftover GRCh37_to_GRCh38.chain.gz | bgzip -c> output.vcf.gz

3.picard GRCH37 очередь GRCH38

Нужно загрузить эталонный геном, медленно, не очень рекомендуется

## Picard установить индекс эталонного генома

Java -jar ~ / picard.jar CreateSequenceDictionary \

        R = ~ / GRCH38 / Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.fa O = ~ / GRCH38 / Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.dict

## Picard转换坐标
Java -jar ~ / Программное обеспечение / picard.jar LiftoverVcf I = input.vcf.gz O = output.vcf.gz \ 
        ЦЕПЬ = ~ / GRCh37_to_GRCh38.chain.gz БРАК = unmap_rejected_variants.vcf R = ~ / GRCH38 /Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.fa