ベッドVCFファイルGRCH37（hg19）GRCH38（HG38）を回し

 

 

ファイルの準備：

hg19ToHg38.over.chain.gz

hg38ToHg19.over.chain.gz

GRCh37_to_GRCh38.chain.gz

GRCh37_to_GRCh38.chain.gz

ダウンロードページは非常にゆっくりと開いて、それがBaiduのクラウドディスクを入れてきました

リンクします。https：//pan.baidu.com/s/1CGQ4TtaibfiMPlkFXSD4yQ
抽出コード：oqkd

1.ベッドhg19ファイル転送HG38（GRCH同様）

ツール：liftover

liftoverフォーマットはベッドのみを扱うことができます

liftOver input_hg19.bed hg19ToHg38.over.chain.gz output_hg38.bed unmap.bed

2. VCFファイルGRCH37ターンGRCH38

ツール：VCF-liftover  

基本的に速い、liftoverを呼び出します

githubのリンク：https://github.com/liqg/vcf-liftover

zcatをinput.vcf.gz | 〜/ VCF-liftover GRCh37_to_GRCh38.chain.gz | bgzip -c> output.vcf.gz

3.picard GRCH37ターンGRCH38

参照ゲノムをロードする必要があり、ゆっくりと、非常にお勧めできません

##参照ゲノム指標を確立ピカール

ます。java -jar〜/ picard.jar CreateSequenceDictionary \

        R =〜/ GRCH38 / Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.fa O =〜/ GRCH38 / Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.dict

##ピカード转换坐标
のjava -jar〜/ソフトウェア/ picard.jar LiftoverVcf I = input.vcf.gz O = output.vcf.gz \ 
        CHAIN =〜/ GRCh37_to_GRCh38.chain.gz REJECT = unmap_rejected_variants.vcf R =〜/ GRCH38 /Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.fa