香港科技大学（HKUST）率いる国際研究チームはこのほど、遺伝情報を利用してアルツハイマー病の発症リスクを症状が現れる前に正確に予測する人工知能モデルを開発した。この画期的な研究は、深層学習手法を使用して疾患リスクを予測し、その分子メカニズムを明らかにする道を開きます。これは、アルツハイマー病や心血管疾患などの一般的な病気の診断、介入、治療、臨床研究に革命をもたらすでしょう。
香港科技院長のイェ・ユル教授と香港科技研究院データ研究所所長、香港科技（広州）情報ハブ所長、教授の陳磊が率いる研究チームは、この計画で人工知能モデルを研究し、特に次のようなことを探る。深層学習モデルは、遺伝情報を使用してアルツハイマー病のリスクを評価できます。研究チームは、ヨーロッパと中国の人口におけるアルツハイマー病の多遺伝子リスクを評価するための最初の深層学習モデルを構築しました。他のモデルと比較して、HKUST のディープラーニング モデルは、アルツハイマー病患者をより正確に特定することができ、また、さまざまな生物学的プロセスに対する遺伝的リスクの影響を定量化することができ、生物学的プロセスの変化に関連するさまざまな疾患に応じて、個人ごとにリスクを等級分けし階層化します。
香港科技院長のイェ・ユル教授（前列中央）、香港科技研究院データ研究所所長のチェン・レイ教授（前列左から2人目）、中国科学院研究教授のフー・ジエユ教授香港科技大学生命科学部門（前列右から1人目）、香港神経変性疾患センター所長の科学者葉翠芬博士（前列左から1人目）、研究論文の筆頭著者である周小浦教授（前列右から2人目）他の研究チームメンバーと集合写真を撮りました。
現在、アルツハイマー病の臨床診断は主に医師の判断、認知能力スケール検査、脳スキャンによって行われていますが、通常は患者に症状があるときに行われ、最適な介入時期を逃してしまうことがよくあります。したがって、アルツハイマー病のリスクを早期に予測することは、早期の診断と介入戦略の開発に大きく役立ちます。この研究では、新しい深層学習モデルと遺伝子検査を組み合わせて、アルツハイマー病の生涯リスクを 70% 以上の精度で推定しました。
アルツハイマー病は、遺伝的変異に起因する遺伝性疾患です。これらの遺伝的変異は出生時に両親から受け継がれ、生涯を通じて変化しないため、DNA情報を検査することは、アルツハイマー病の相対リスクを効果的に予測し、早期介入と疾患のタイムリーな管理を実現するのに役立ちます。米国食品医薬品局 (FDA) は、アルツハイマー病のリスクを評価する方法として APOE-ε4 遺伝子の変異を使用することを承認しましたが、アルツハイマー病は複数のリスク遺伝子座によって引き起こされるため、1 つのリスク遺伝子だけを検査することは危険である可能性があります。高リスクの個人を特定するには十分ではありません。したがって、個人の生涯におけるアルツハイマー病発症の相対リスクを正確に評価するには、複数のアルツハイマー病リスク遺伝子からの情報を統合する検査を開発することが重要です。
Ye Yuru教授は、「私たちの研究は、遺伝子研究とアルツハイマー病のリスク予測におけるディープラーニング手法の有効性を実証した。この大きな進歩により、アルツハイマー病の大規模なリスクスクリーニングとリスク分類が加速されるだろう。リスク予測に加えて、これは、この方法は、疾患のリスクに応じて個人を分類することもできるため、アルツハイマー病の発症と悪化のメカニズムについての新しい研究アイデアと洞察が得られます。」
チェン・レイ教授は「この研究は、生物科学における人工知能の応用が生物医学や疾患関連の研究に多大な利益をもたらす可能性があることを示している。ニューラルネットワークモデルを使用することで、高次元のゲノムデータの異常を効果的に捉えることができる」と述べた。これにより、アルツハイマー病のリスク予測の精度が向上しました。さらに、人間の監督を必要としない人工知能データ分析を通じて、リスクのある個人をさまざまなサブグループに分類し、根底にある疾患のメカニズムを明らかにしました。この研究は、人工知能が提供する可能性を強調しています。 「これは、学際的な課題を解決するための強力かつ効率的なツールです。私たちは、人工知能が近い将来、さまざまな医療分野で重要な役割を果たすと確信しています。」
この研究は、深セン先端技術研究所、中国科学院、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの研究者、香港のプリンス・オブ・ウェールズ病院とクイーンエリザベス病院の医師らと共同で行われた。研究結果は最近、Communications Medicine 誌に発表されました。研究チームは現在、モデルを日常的なスクリーニング手順に組み込むことを最終目標として、モデルの研究と改良を進めている。
アルツハイマー病は、世界中で 5,000 万人以上が罹患しており、認知障害と脳細胞の喪失を伴う致死的な病気です。症状には、進行性の記憶喪失、推論と判断の障害が含まれます。
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