妊娠を希望している女性にとって、妊娠後の流産は間違いなく痛手であり、流産を繰り返すと出産適齢期の女性の心身の健康や家族の調和に深刻な影響を及ぼします。国家統計局のデータによると、出産適齢期の女性における自然中絶の発生率は10～15％、このうち反復性中絶の発生率は1～5％であり、増加傾向にあります。我が国では、出産適齢期の少なくとも70万から80万世帯が毎年この拷問に苦しんでいます。
臨床的には、自然流産の病因は複雑かつ多様であり、その中でも遺伝的要因は習慣性流産の一般的な原因の 1 つです。遺伝的要因によって引き起こされる染色体異常は、自然流産、死産、胎児奇形、成長遅延、精神遅滞、さらには生まれたばかりの子供の死亡を引き起こす可能性があります。したがって、習慣性流産の除外診断の過程において、核型分析と対流生成物の検出は不可欠なリンクとなっています。
医療技術の継続的な発展に伴い、中絶産物の検出技術はますます成熟しており、ゲノムコピー数変異検出などのさまざまな新しい検出方法が臨床現場で広く使用されています。また、近年、国は積極出産や優生思想、産後ケア政策を加速させており、中絶を繰り返して次の子どもを産む必要がある多くの人が困っていることから、全国の医療機関が次の子どもを産む必要があるとの呼びかけを行っています。統一された基準と規制の確立。
この目的を達成するために、湖南嘉会遺伝学専門病院の専門家チームと中南大学医療遺伝学研究センターが主導し、初期段階で大量の科学的根拠に基づいた医学的証拠に基づいて呉霊銭教授の策定と承認を行いました。中国人民解放軍総合病院や北京連合医科大学病院を含む17の有名な医療機関を組織し、病院の専門家がレビューに参加し、中国予防医学などの多くの権威ある団体と共同で議論に参加しました。協会と中国医師会、省科学技術主要特別基金プロジェクト）、2 月に正式に発表。
このコンセンサスの形成は、中絶製品のゲノムコピー数変異を検出するための国内標準化システムの改善を加速し、臨床現場でのこの技術の変革と応用を促進し、遺伝カウンセリングにおける臨床医にとって重要な指針となる重要性を持ちます。臨床診断と治療。これにより、より多くの医師が染色体異常または欠失に関連する診断を明確にし、患者がより安全で効果的な生殖方法を選択できるようになり、再流産や先天性欠損児の出産を回避し、自然中絶を起こしやすいより多くの人々に利益をもたらすことができるでしょう。不妊治療を必要としているご家族も！
此外，在阻断遗传性出生缺陷的道路上，家辉医院不仅重视检测技术的提升及相关技术临床效能的发挥，更着眼于推动国内出生缺陷防控事业的发展与进步，致力于降低出生缺陷率，提升全国出生缺陷的诊断和治疗水平，提高我国出生人口素质。目前，在家辉专家团队的带领与帮扶下，全国众多医疗机构已经建立现代化、高技术的分子遗传学平台，以求通过规范化的基因组CNV检测技术解析流产组织拷贝数变异的本质，帮助排除或明确导致自然流产的遗传学原因，为家庭再生育提供更科学的咨询、诊断及治疗服务，让反复流产的家庭也能“怀的上，保得住，生得好”！
作者：曹煜姝、郑雅文
审稿：曾桥博士、李晓芳主任医师