Para las mujeres que están tratando de concebir, el aborto espontáneo después del embarazo es sin duda un golpe doloroso, y los abortos repetidos afectan gravemente la salud física y mental de las mujeres en edad fértil y la armonía familiar. Los datos de la Oficina Nacional de Estadística muestran que la incidencia de aborto espontáneo entre las mujeres en edad fértil es del 10% al 15%, de los cuales la incidencia del aborto recurrente es del 1% al 5% y hay una tendencia ascendente. Al menos 700.000 a 800.000 familias en edad fértil en nuestro país sufren esta tortura cada año.
Clínicamente, la etiología del aborto espontáneo es compleja y diversa, entre los cuales los factores genéticos son una de las causas comunes de aborto espontáneo recurrente. Las anomalías cromosómicas causadas por factores genéticos pueden provocar abortos espontáneos, mortinatos, malformaciones fetales, retraso del crecimiento, retraso mental e incluso la muerte de niños nacidos vivos. Por tanto, en el proceso de diagnóstico excluyente del aborto de repetición, el análisis del cariotipo de los productos convectivos se ha convertido en una parte indispensable.
Con el desarrollo continuo de la tecnología médica, la tecnología de detección de productos abortivos se está volviendo cada vez más madura, y en la práctica clínica se utilizan ampliamente varios métodos de detección nuevos, como la detección de la variación del número de copias del genoma. Además, en los últimos años, el país ha acelerado la implementación de políticas de parto activo, eugenesia y atención posnatal, y muchas personas que necesitan tener otro hijo se encuentran en problemas debido a los repetidos abortos espontáneos.Instituciones médicas de todo el país hacen un llamado a la establecimiento de normas y reglamentos unificados.
Con este fin, el equipo de expertos del Hospital especializado en genética de Hunan Jiahui y el Centro de investigación de genética médica de la Universidad Central del Sur dirigió la formulación y aprobación del profesor Wu Lingqian sobre la base de una gran cantidad de evidencia médica basada en evidencia en la etapa inicial, y Organizó 17 instituciones médicas reconocidas, incluido el Hospital General del Ejército Popular de Liberación de China y el Hospital de la Facultad de Medicina de la Unión de Pekín. Los expertos del hospital participaron en la revisión y participaron conjuntamente en la discusión con varias asociaciones autorizadas, como la Asociación de Medicina Preventiva de China. y la Asociación Médica China, y compiló el "Consenso de expertos sobre la aplicación de la detección de la variación del número de copias del genoma del producto abortado y la consulta sobre el renacimiento familiar" (Programa Nacional de Investigación y Desarrollo Clave, Proyecto Principal del Fondo Especial de Ciencia y Tecnología de la Provincia de Hunan), publicado oficialmente en Febrero.
La formulación de este consenso acelerará la mejora del sistema nacional estandarizado para la detección de la variación del número de copias del genoma en productos abortivos, promoverá la transformación y aplicación de esta tecnología en la práctica clínica y tendrá una importante orientación para los médicos en el asesoramiento genético. diagnóstico clínico y tratamiento. Guiará a más médicos para aclarar el diagnóstico relacionado con anomalías o deleciones cromosómicas, ayudará a los pacientes a elegir formas de reproducción más seguras y efectivas, evitará nuevos abortos espontáneos y defectos congénitos, y beneficiará a más personas propensas al aborto espontáneo, así como a personas con renacimiento ¡Familias con Necesidades de Fertilidad!
此外，在阻断遗传性出生缺陷的道路上，家辉医院不仅重视检测技术的提升及相关技术临床效能的发挥，更着眼于推动国内出生缺陷防控事业的发展与进步，致力于降低出生缺陷率，提升全国出生缺陷的诊断和治疗水平，提高我国出生人口素质。目前，在家辉专家团队的带领与帮扶下，全国众多医疗机构已经建立现代化、高技术的分子遗传学平台，以求通过规范化的基因组CNV检测技术解析流产组织拷贝数变异的本质，帮助排除或明确导致自然流产的遗传学原因，为家庭再生育提供更科学的咨询、诊断及治疗服务，让反复流产的家庭也能“怀的上，保得住，生得好”！
作者：曹煜姝、郑雅文
审稿：曾桥博士、李晓芳主任医师