La combinación de conjuntos de mapeo óptico, de lectura corta y de lectura larga revela matrices repetidas en tándem a gran escala con implicaciones genéticas de población
La combinación de lecturas cortas, lecturas largas y mapeo óptico revela la asociación entre matrices repetidas en tándem a gran escala y genética de poblaciones
El ensamblaje del genoma preciso y continuo es la clave para una comprensión integral de la formación de la diversidad del genoma y los procesos evolutivos.
Sin embargo, a menudo está limitado por heterocromatina constitutiva, generalmente caracterizada por ADN altamente repetitivo.
Como característica clave de la estructura del genoma relacionada con las regiones de centrómero y subtélómero, afecta localmente a la recombinación meiótica.
En este estudio, evaluamos el impacto de grandes matrices repetidas en tándem en el panorama de la tasa de recombinación de los cuervos euroasiáticos en un modelo de especiación de aves.
Usamos secuenciación en tiempo real de una sola molécula (ensamblaje de lectura larga [LR]) y ensamblaje de mapa óptico de una sola molécula (OM]) para ensamblar dos referencias genómicas de alta calidad.
Tres comparaciones, incluidos los ensamblajes de lectura corta publicados (SR) construidos para la misma persona, permiten la evaluación de los atributos del ensamblaje y la determinación de ensamblajes defectuosos.
Combinando información de las tres combinaciones, encontramos 36 regiones de repetición grandes no identificadas previamente cerca del punto de interrupción de la combinación de secuencias, la mayoría de las cuales contenían una secuencia de repetición satélite de 14 kb o una matriz compleja de subunidades de 1,2 kb.
Utilizando datos de resecuenciación de poblaciones de genoma completo, estimamos la tasa de recombinación a escala de población (ρ) y descubrimos que se redujo significativamente en estas regiones.
Estos hallazgos son consistentes con el impacto de la baja recombinación en la vecindad del centrómero o subtelómero heterocromatina, y aumentan nuestra comprensión de la diversidad genética y los procesos de heterogeneidad que prevalecen en la diversidad genética y diferenciación del genoma.
Al combinar tres tecnologías diferentes, nuestros resultados resaltan la importancia de agregar una capa de información a la estructura del genoma, que no se puede obtener con cada método solo.