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Un nuevo estudio de diabetes tipo 2 (DT2) en la población japonesa ha descubierto una variante genética previamente desconocida que aumenta el riesgo de portadores masculinos de la enfermedad y su patogénesis. Entre las personas sedentarias, el efecto de esta variante es más evidente. La tasa de diabetes tipo 2 de las personas con este virus es un 65% más alta que la de las personas sedentarias que no portan el virus.
Investigadores de la Universidad de Nanten y colegas japoneses dirigidos por el profesor Noriyuki Fukui de la Universidad Nacional de Japón encontraron que la incidencia de grasa abdominal dañina y DT2 con mutaciones genéticas mitocondriales específicas es mayor en los hombres japoneses. Esta variante solo se encuentra en poblaciones de Asia oriental y existe en el sitio del péptido mitocondrial MOTS-c. Los datos de humanos y ratones muestran que esta variante puede prevenir la producción normal de MOTS-c y reducir los efectos del ejercicio. Los efectos beneficiosos del Los péptidos que imitan el cuerpo humano suelen desempeñar un papel en la prevención del aumento de peso y la normalización del metabolismo. Además, los portadores de variantes dañinas secretan altos niveles de formas de péptidos biológicamente inactivos en un intento de compensar sus defectos.
Los hallazgos, publicados en la edición del 19 de enero de "Envejecimiento", también muestran que la actividad física diaria de moderada a vigorosa puede compensar el mayor riesgo de alelos variantes. Los investigadores dicen que esto enfatiza el poder de las interacciones gen-ambiente y el papel que puede jugar el ejercicio en la prevención de enfermedades.
Su-Jeong Kim, profesor asistente de investigación en la Escuela Leonard Davis de la Universidad del Sur de California (Escuela Leonard Davis), dijo: "Nuestra investigación muestra que las personas con esta mutación específica pueden pasar métodos de ejercicio para cambiar su riesgo genético". Una comprensión más profunda de los efectos de esta variación genética proporcionará la base para formular estrategias de actividad física para maximizar los beneficios del ejercicio para la diabetes tipo 2. "
El estudio también proporciona una posible explicación de por qué la diabetes tipo 2 es más común en las poblaciones de Asia oriental. Se estima que entre el 7 y el 10% de los asiáticos orientales portan esta variante, y el equipo de investigación cree que sus resultados pueden generalizarse a otros asiáticos orientales, incluidos los coreanos y el norte de China. Según la Federación Internacional de Diabetes, casi el 40% de los casos de diabetes tipo 2 en todo el mundo provienen de regiones como China, Corea del Sur y Japón.
"Esto es particularmente digno de mención porque aunque el índice de masa corporal (IMC) promedio de la población de Asia oriental es más bajo que el de la población caucásica, son más sensibles a la diabetes tipo 2", dijo Pinchas Cohen, profesor de geriatría, medicina y ciencias biológicas. Decano de la Universidad del Sur de California Leonard Davis. "Estos resultados nos permiten comprender mejor cómo la variación genética mitocondrial puede causar enfermedades, pero también desarrollar conocimientos sobre el desarrollo de terapias basadas en medicamentos de precisión para tratarlas, incluida la sustitución de péptidos defectuosos con fármacos que imitan sus efectos".
Estos hallazgos son específicos para hombres. Esta variante no afecta a las hembras en los datos de humanos o ratones. Los investigadores especulan que esto se debe a la interacción entre los péptidos mitocondriales y las hormonas, pero el mecanismo aún no está claro.